ГЕНЕТИКА ЕПІЛЕПСІЇ
DOI:
https://doi.org/10.33989/2226-4078.2022.2.265503Ключові слова:
епілепсія, успадковуваність, фокальна епілепсія, генералізована епілепсія, комбінована фокальна та генералізована епілепсія, невизначена епілепсія, гени, однонуклеотидні поліморфізмиАнотація
Епілепсія – це група хворобливих станів, спричинених порушеннями функцій головного мозку, які характеризуються стійкою схильністю до епілептичних нападів, а також нейробіологічними, когнітивними, психологічними і соціальними наслідками. Нині загальна поширеність епілепсії серед населення світу становить 0,88% і варіює в межах від 0,64% в розвинених країнах до 1,00% у решті країн. Поширеність епілепсії серед чоловіків дещо вища, ніж серед жінок, а успадковуваність варіює в межах 25-70%. За сучасною класифікацією епілепсія включає чотири основні форми: фокальна епілепсія, генералізована епілепсія, комбінована фокальна та генералізована епілепсія та невизначена епілепсія. Найпоширенішою формою епілепсії є фокальна епілепсія, яка складає 60% усіх епілепсій. Нині описано 14 генів, пов’язаних із розвитком епілепсії, функції яких порушені наявністю однонуклеотидних поліморфізмів (ОНПів). Ці ОНПи можуть бути розташовані не лише в кодуючих ділянках генів (екзонах) чи регулюючих ділянках (наприклад, промоторі), а й в їхніх некодуючих ділянках (інтронах), а також у міжгенних ділянках ДНК недалеко від конкретного гена. Подальші дослідження генетики епілепсії мають бути спрямовані на розробку нових аналітичних підходів, які допоможуть розкрити невідомі молекулярно-генетичні механізми цієї групи розладів. Прогрес у генетиці епілепсії матиме позитивний вплив на клінічну практику.
Посилання
Epi25 Collaborative. (2019). Ultra-rare genetic variation in the epilepsies: a whole-exome sequencing study of 17,606 individuals. American Journal of Human Genetics, 105(2), 267-282. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.05.020
Epi4K Consortium. (2012). Epi4K: gene discovery in 4,000 genomes. Epilepsia, 53(8), 1457-1467. doi: 10.1111/j.1528-1167.2012.03511.x
Fiest, K. M., Sauro Kh. M., Wiebe, S., Patten, S. B., Kwon, C. S., Dykeman, J. … Jetté, N. (2017). Prevalence and incidence of epilepsy: A systematic review and meta-analysis of international studies. Neurology, 88(3), 296-303. doi: 10.1212/WNL.0000000000003509.
GeneCards. (2022). The human gene database. Retrieved from http://www.genecards.org/.
Hwang, B., Lee, J.H., & Bang, D. (2018). Single-cell RNA sequencing technologies and bioinformatics pipelines. Experimental & Molecular Medicine, 50(8), 1-14. doi: 10.1038/s12276-018-0071-8.
ILAE. (2018). The International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies. Genome-wide mega-analysis identifies 16 loci and highlights diverse biological mechanisms in the common epilepsies. Nature Communications, 9, art. 5269. doi: 10.1038/s41467-018-07524-z.
MalaCards. (2022). The human disease database. Retrieved from http://www.malacards.org/
Perucca, P., & Perucca, E. (2019). Identifying mutations in epilepsy genes: impact on treatment selection. Epilepsy Research, 152, 18-30. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2019.03.001.
Perucca, P., Bahlo, M., & Berkovic, S.F. (2020). The Genetics of Epilepsy. Annual Review of Genomics and Human Genetics, 21, 205-230.
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I., & Petrushov, A. V. (2018). Henetyka bipoliarnoho rozladu [Genetics of bipolar disorder]. Bulletin of problems biology and medicine, 2(147), 62-65. doi: 10.29254/2077-4214-2018-4-2-147-62-65 [in Ukrainian].
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I., & Petrushov, A. V. (2019a). Shyzofreniia: poshuky henetychnykh faktoriv ryzyku [Schizophrenia: The search for genetic risk factors]. Psychology and personality, 1(15), 241-252. doi: 10.5281/zenodo.2560068 [in Ukrainian].
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I., & Petrushov, A. V. (2019b). Henetyka velykoho depresyvnoho rozladu [Genetics of major depressive disorder]. Bulletin of problems biology and medicine, 2(149), 40-45. doi: 10.29254/2077-4214-2019-1-2-149-40-45 [in Ukrainian].
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I., & Petrushov, A. V. (2020a). Henetyka intelektualnoi nedostatnosti [Genetics of intellectual disability]. Psychology and personality, 1(17), 212-223. doi: 10.33989/2226-4078.2020.1.195251 [in Ukrainian].
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I., & Petrushov, A. V. (2020b). Henetyka rozladu zahalnoi tryvozhnosti [Genetics of generalized anxiety disorder]. Psychology and personality, 2(18), 280-291. doi: 10.33989/2226-4078.2020.1.195251 [in Ukrainian].
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I., & Petrushov, A. V. (2021a). Henetyka obsesyvno-kompulsyvnoho rozladu [Genetics of obsessive-compulsive disorder]. Psychology and personality, 1(19), 270-280. doi: 10.33989/2226-4078.2021.1.227328 [in Ukrainian].
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I., & Petrushov, A. V. (2021b). Henetyka fobichnykh rozladiv [Genetics of phobic disorders]. Psychology and personality, 1(19), 245-256. doi: 10.33989/2226-4078.2021.2.239990 [in Ukrainian].
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I., & Petrushov, A. V. (2022). Henetyka paranoidnoho rozladu osobystosti [Genetics of paranoid personality disorder]. Psychology and personality, 1(21), 198-211. doi: 10.33989/2226-4078.2022.1.252067 [in Ukrainian].
Scheffer, I.E., Berkovic, S., Capovilla, G., Connolly, M. B., French, J., Guilhoto, L. ... Zuberi, S.M. (2017). ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia, 58(4), 512-521. doi: 10.1111/epi.13709.
Song, M., Liu, J., Yang, Y., Lv, L., Li, W. … Luo, X.-J. (2021). Genome-wide meta-analysis identifies two novel risk loci for epilepsy. Frontiers in Neuroscience, 15, art. 722592. doi: 10.3389/fnins.2021.722592.
Speed, D., O’Brien, T.J., Palotie, A., Shkura, K., Marson, A. G., Balding, D. J., Johnson, M. R. (2014). Describing the genetic architecture of epilepsy through heritability analysis. Brain, 137(10), 2680-2689. doi: 10.1093/brain/awu206.
The 1000 Genomes Project Consortium. (2015). A global reference for human genetic variation. Nature, 526(7571), 68-74. doi: 10.1038/nature15393.
The NHGRI-EBI Catalog of human genome-wide association studies. (2022). Retrieved from https://www.ebi.ac.uk/gwas/.
