Генетика специфічного розладу навчання
DOI:
https://doi.org/10.33989/2226-4078.2018.2.163869Ключові слова:
специфічний розлад навчання, читання, дислексія, письмо, дисграфія, математика, дискалькулія, математичний талант, кандидатні локуси та ґени, навчанняАнотація
Специфічний розлад навчання характеризуються стійкими і зростаючими труднощами в засвоєнні фундаментальних академічних навичок читання, письма та/або математики і не пов’язаний із іншими психічними або неврологічними захворюваннями. Він може бути складним і мульфакторним, маючи поліґенний та гетероґенний характер успадкування. Найкраще досліджені ґенетичні аспекти специфічної нездатності до читання. У ґеномі людини виявлено принаймні 9 кандидатних локусів та 14 кандидатних ґенів у них із різними рівнями достовірності. Ґенетичні дослідження специфічної нездатності до письма не проводяться, У сучасному технізованому та комп’ютеризованому світі все більше цінується здатність до математики, тому дослідників цікавить природа не нездатності до математики, а природа математичного таланту. Виявлено принаймні два ґени та один домен послідовностей, варіанти яких пов’язані з математичними здібностями. Для розуміння ґенетичної природи специфічного розладу навчання необхідні подальші молекулярно-ґенетичні дослідження на достатньо великих вибірках.Посилання
American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders: DSM-5. 5th ed. (рр. 66-74). Washington, DC: American Psychiatric Association.
Baron-Cohen, S., Murphy, L., Chakrabarti, B., Craig, I., Mallya, U., Lakatosova, S… Warrier, V. (2014). A genome wide association study of mathematical ability reveals an association at chromosome 3q29, a locus associated with autism and learning difficulties : a preliminary study. PLoS One, 9(5), e96374.
Berninger, V. W., Nielsen, K. H., Abbott, R. D., Wijsman, E., & Raskind,
W. (2008). Gender differences in severity of writing and reading disabilities. Journal of School Psychology, 46 (2), 151-172.
Carrion-Castillo, A., Franke, B., Fisher, S. E. (2013). Molecular genetics of dyslexia: an overview. Dyslexia, 19, 214-240.
Costa, L.-J C., Edwards, C. N., & Hooper, S. R. (2016). Writing disabilities and reading disabilities in elementary school students: rates of co-occurrence and cognitive burden. Learning Disability Quarterly, 39(1), 17-30.
Davis, J. M., Searles, V. B., Anderson, N., Keeney, J., Raznahan, A., Horwood, L.J. … Sikela, J. M. (2015). DUF1220 copy number is linearly associated with increased cognitive function as measured by total IQ and mathematical aptitude scores. Human Genetics, 134 (1), 67-75.
Desoete, A. (2015). Predictive indicators for mathematical learning disabilities/dyscalculia in kindergarten children. In S. Chinn (Ed.), The Routledge international handbook of dyscalculia and mathematical learning difficulties (рр. 90-100). London: Routledge.
Docherty, S.J., Davis, O.S.P., Kovas, Y., Meaburn, E. L., Dale, P. S., Petrill, S. A. … Plomin, R. (2010). A genome-wide association study identifies multiple loci associated with mathematics ability and disability. Genes, Brain, and Behavior, 9(2), 234-247.
GeneCards®: The human gene database. (2017). Retrieved from http://www.genecards.org/.
Giordano, G. (1984). Analyzing and remediating writing disabilities. Journal of Learning Disabilities, 17 (2), 78-83.
Gvion, A., & Friedmann, N. (2010). Letter position dysgraphia. Cortex, 46(9), 1100-1113.
Hawke, J. L., Wadsworth, S. J. & DeFries, J. C. (2006). Genetic influences on reading difficulties in boys and girls: the Colorado twin study. Dyslexia, 12(1), 21-29.
Haworth, C. M. A., Kovas, Y., Harlaar, N., Hayiou-Thomas, M. E., Petrill,
S. A., Dale, Ph. S., & Plomin, R. (2009). Generalist genes and learning disabilities: a multivariate genetic analysis of low performance in reading, mathematics, language and general cognitive ability in a sample of 8000 12-year-old twins. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 50(10), 1318-1325.
Katusic, S. K., Colligan, R. C., Barbaresi, W. J., Schaid, D. J., & Jacobsen,
S. J. (2001). Incidence of reading disability in a population- based birth cohort, 1976–1982, Rochester, Minn. Mayo Clinic Proceedings, 76 (11), 1081-1092.
Katusic, S. K., Colligan, R. C., Weaver, A. L., & Barbaresi, W. J. (2009). The forgotten learning disability: Epidemiology of written- language disorder in a population-based birth cohort (1976-1982), Rochester, Minnesota. Pediatrics, 123 (5), 1306-1313.
Lauffer, K. A. (1999). Accommodating students with specific writing disabilities. Journalism & Mass Communication Educator, 54(4), 29-46.
MalaCards: The human disease database. (2017). Retrieved from http://www.malacards.org/.
Newbury, D. F., Monaco, A. P., & Paracchini, S.(2014). Reading and language disorders: the importance of both quantity and quality. Genes, 5(2), 285-309.
O’Bleness, M. S., Dickens, C. М., Dumas, L. J., Kehrer-Sawatzki, H., Wyckoff, G. J. & Sikela, J. M. (2012). Evolutionary history and genome organization of DUF1220 protein domains. Genes, Genomes, Genetics, 2(9), 977-986.
Pennington, B. F., & Bishop, D. V. M. (2009). Relations among speech, language, and reading disorders. Annual Review of Psychology, 60, 283-306.
Poelmans, G., Buitelaar, J. K., Pauls, D. L., & Franke, B. (2011). A theoretical molecular network for dyslexia: Integrating available genetic findings. Molecular Psychiatry, 16 (4), 365-382.
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I., & Petrushov, A. V. (2017). Henetyka rozladiv autystychnoho spektru [Genettics of specific learning disorder]. Svit medytsyny ta biolohii [World of Medicine and Biology], 1 (59), 208–212.
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I., & Petrushov, A. V. (2018). Henetyka syndromu defitsytu uvahy z hiperaktyvnistiu [Genettics of attention-deficit/hyperactivity disorder]. Psykholohiia i osobystist [Psychology and personality], 1 (13), 171–182.
Pomohaibo, V. M., & Berezan, O. I. (2017). Psykhohenetychni aspekty pidhotovky spetsialnykh pedahohiv i sotsialnykh pratsivnykiv do roboty z deviantamy [Psycho-genetical aspects of training of special educators and social workers to work with deviants]. In N. H. Pakhomova & V. A. Pohrebniak (Eds.), Spetsialna osvita i sotsialna robota: teoriia i praktyka pidhotovky fakhivtsia: monohrafiia [Special Education and Social Work: Theory and Practice of Specialist Training: Monograph] (pp. 227-245). Poltava: ASMI [in Ukrainian].
Popesco, M. C., Maclaren, E. J., Hopkins, J., Dumas, L., Cox, M., Meltesen,
L. … Sikela, J. M. (2006). Human lineage-specific amplification, selection, and neuronal expression of DUF1220 domains. Science, 313(5791), 1304-1307.
Raskind, W. H., Peter, B., Richards, T., Eckert, M. M., & Berninger, V. W. (2013). The genetics of reading disabilities: from phenotypes to candidate genes. Frontiers in Psychology, 3(601). Retrieved from https://europepmc.org/abstract/med/23308072
Schulte-Körne, G., Warnke, A., & Remschmidt, H. (2006). Zur Genetik der Lese-Rechtschreibschwäche. Z Kinder Jugendpsychiatr Psychother, 34 (6), 435-444.
Shalev, R. S.,Manor, O., Kerem, B., Ayali, M., Badichi, N., Friedlander, Y., & Gross-Tsur, V. (2001). Developmental dyscalculia is a familial learning disability. Journal of Learning Disabilities, 34 (1), 59-65.
Shaywitz, S. E., Shaywitz, B. A., Fletcher, J. M. & Escobar, M. D. (1990). Prevalence of reading disability in boys and girls. Results of the Connecticut Longitudinal Study. The Journal of the American Medical Association, 264 (8), 998-1002.
Svensson, I. (2011). Reading and writing disabilities among inmates in correctional settings. A Swedish perspective. Learning and Individual Differences, 21(1), 19-29.
The Human Protein Atlas. (2017). Retrieved from http://www.proteinatlas.org/ENSG00000162825- NBPF20/tissue
Wei, W., Lu, H., Zhao, H., Chen, C., Dong, Q., & Zhou, X. (2012). Gender differences in children’s arithmetic performance are accounted for by gender differences in language abilities. Psychological Science, 23 (3), 320-330.
Yates, C. M., Berninger, V. W. & Abbott, R. D. (1995). Specific writing disabilities in intellectually gifted children. Journal for the Education of the Gifted, 18 (2), 131-155.
