Генетика синдрому дефіциту уваги з гіперактивністю
DOI:
https://doi.org/10.33989/2226-4078.2018.1.163795Ключові слова:
синдром дефіциту уваги з гіперактивністю, зчеплення, кандидатні гени, однонуклеотидні поліморфізми, дрібні інсерції, дрібні делеції, однонуклеотидні варіанти, зміни кількості копійАнотація
Синдром дефіциту уваги з гіперактивністю (СДУГ) – найпоширеніший психічний розлад, який охоплює по всьому світу в середньому 5% дітей шкільного віку та 2,5% дорослих. Як і інші ментальні розлади, він належить до захворювань зі спадковою схильністю. Генетична складова СДУГ за формулою К. Хольцингера становить в середньому 54%. Виявлено 24 фрагменти хромосом, причетних до розладу. Ідентифіковано 10 генів, які пов’язані з системами нейротрансміттерів та функціонуванням синапсів і мутації яких є факторами ризику розвитку СДУГ. Дослідження загальногеномних асоціацій (ДЗГА) виявили мутації, причетні до захворювання: 5 однонуклеотидних поліморфізмів, 5 дрібних інсерцій/делецій та понад 30 змін кількості копій. Ці мутації можуть бути локалізовані в екзонах та інтронах генів, а також ділянках ДНК, які не транскрибуються.Посилання
Pomohaibo V. M., Berezan O. I., Petrushov A. V. Henetyka rozladiv autystychnoho spektru. Svit medytsyny ta biolohii. 2017. No. 1 (59). S. 208-212.
Pomohaibo V. M., Berezan O. I. Psykhohihiienichni aspekty pidhotovky spetsialnykh pedahohiv i sotsialnykh pratsivnykiv do roboty z deviantamy. Spetsialna osvita i sotsialna robota: teoriia i praktyka pidhotovky fa khivtsia : monohrafiia / PNPU imeni V. H. Korolenka ; [za zah. red.: N. H. Pakhomovoi, V. A. Pohrebniaka V. A.]. Poltava : ASMI, 2017. S. 227-245.
An integrative approach to investigate the respective roles of single-nucleotide variants and copy-number variants in Attention Deficit/Hyperactivity Disorder / L. de Araújo Lima et al. Sci. Rep. 2016. Vol. 6. Art. 22851. 13 p.
Attention-deficit/hyperactivity disorder in a population isolate: linkage to loci at 4q13.2, 5q33.3, 11q22, and 17p11 /M. Arcos-Burgos et al. Am. J. Hum. Genet. 2004. Val. 75. No. 6. P. 998-1014.
Diagnostic and statistical manual of mental disorders: DSM-5. 5th ed. Washington, DC: American Psychiatric Association, 2013. 992 p.: 59-66.
Genome-wide copy number variation study associates metabotropic glutamate receptor gene networks with attention deficit hyperactivity disorder / J. Elia et al. Nat. Genet. 2012. Vol. 44. No. 1. P. 78-84.
The molecular genetic architecture of attention deficit hyperactivity disorder / Z. Hawi et al. Mol. Psychiatry. 2015. Vol. 20. No. 3. P. 289-297.
Human Gene Database. 2017. URL: http://www.genecards.org; http://www.malacards.org
Genome-wide analysis of rare copy number variations reveals PARK2 as a candidate gene for attention-deficit/hyperactivity disorder / I. Jarick et al. Mol. psychiatry. 2014. Vol. 19. P. 115-121.
Genome-wide association scan of quantitative traits for attention deficit hyperactivity disorder identifies novel associations and confirms candidate gene associations / J. Lasky-Su et al. Am. J. Med. Genet. B 2008. Vol. 147B. No. 8. P. 1345-1354.
Levy F. Attention-deficit hyperactivity disorder: A category or a continuum? Genetic analysis of a large-scale twin study J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry. 1997. Vol. 36. No. 6. P. 737-744.
Rare copy number variation discovery and cross-disorder comparisons identify risk genes for ADHD / A. C. Lionel et al. Sci. Transl. Med. 2011. Vol 3. No. 95.ra75.
Molecular genetic studies of ADHD and its candidate genes: A review / Zh. Li et al. Psychiatry Research. 2014. Vol. 219. No. 1. P. 10-24.
Adult outcome of hyperactive boys. Educational achievement, occupational rank, and psychiatric status / S. Mannuzza et al. Arch. Gen. Psychiatry. 1993. Vol. 50. No. 7. P. 565-576.
Case-control genome-wide association study of attention-deficit/hyperactivity disorder / B. M. Neale et al. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. 2010. Vol. 49. No. 9. P. 906-920.
Meta-analysis of genome-wide association studies of attention-deficit/hyperactivity disorder / B. M. Neale et al. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. 2010. Vol. 49. P. 884-897.
A genome-wide scan for attention-deficit/hyperactivity disorder in an extended sample: suggestive linkage on 17p11 / M. N. Ogdie et al. Am. J. Hum. Genet. 2003. Vol. 72.No. 5. P. 1268-1279.
Attention deficit hyperactivity disorder: fine mapping supports linkage to 5p13, 6q12, 16p13, and 17p11 / M. N. Ogdie et al. Am. J. Hum. Genet. 2004. Vol. 75. No. 4. P. 661-668.
Integrated genome-wide association study findings: identification of a neurodevelopmental network for attention deficit hyperactivity disorder / G. Poelmans et al. Am. J. Psychiatry. 2011. Vol. 168. P. 365-377.
Genetic linkage of attention-deficit/hyperactivity disorder on chromosome 16p13, in a region implicated in autism /S. L. Smalley et al. Am. J. Hum. Genet. 2002. Vol. 71. No. 4. P. 959-963.
Stankiewicz P., Lupski J. R Structural variation in the human genome and its role in disease. Annu. Rev. Med. 2010. Vol. 61. P. 437-455.
Willcutt E. The etiology of ADHD: Behavioral and molecular genetic approaches. Handbook of cognitive and affective neuroscience of psychopathology / ed. D. M. Barch. Oxford University Press, 2009. 704 p. URL: http://psych.colorado.edu/~willcutt/ pdfs/willcutt_adhd_genetics_inpress.pdf
Meta-analysis of genome-wide linkage scans of attention deficit hyperactivity disorder / K. Zhou et al. Am. J. Med. Genet. B. 2008. Vol. 147B. No. 8. P. 1392-1398.
