ГЕНЕТИКА ЗАЇКАННЯ
DOI:
https://doi.org/10.33989/2226-4078.2023.1.274744Ключові слова:
заїкання, генетика, ідентифіковані гени, мутантні варіанти, кандидатні гени, хромосоми, лізосоми, філаментиАнотація
Заїкання характеризується частим повторенням або подовженням звуків, складів чи слів, або частими ваганнями чи паузами, що порушують ритмічний потік мовлення. Воно може супроводжуватися рухами обличчя та/або інших частин тіла, які за часом збігаються з повтореннями, подовженнями або паузами в мовленнєвому потоці. Поширеність заїкання коливається від 0,3% до 5,6%. Зазвичай у 80%-90% хворих воно починається у віці від 2-х до 7-и років поступово. Дослідження свідчать, що 65%-85% заїкуватих дітей одужують. Показник успадковуваності заїкання становить близько 70%, що свідчить про те, що майже третина розладу спричинюється чинниками навколишнього середовища. На цей час ідентифіковано 4 гени заїкання, які беруть участь у внутрішньоклітинному обміні речовин: GNPTAB, GNPTG, NAGPA та AP4E1. Розлад спричинюється однонуклеотидними синонімічними або міссенс-мутаціями в екзонах цих генів. Різні особи, вражені заїканням, можуть мати різні набори мутантних варіантів ‒ від одного до кількох. Вплив ідентифікованих генів на нейробіологічні процеси в головному мозкові людини та на розвиток заїкання залишається невідомим. Поки-що виявлено лише те, що заїкання виникає через порушення функцій лізосом, яке шкідливо впливає на організацію нейрофіламентів нейронних мереж мовлення. Внесок у заїкання ідентифікованих генів складає лише 20%. Виявлено також 9 кандидатних генів заїкання (FADS2, PLXNA4, CTNNA3, ARNT2, EYA2, PCSK5, SLC24A3, FMN1 і ADARB2) та 7 регіонів 6-и хромосом (2p, 3p, 3q, 12q, 14q, 15q і 16q), достовірно зчеплених із цим розладом.
Необхідні подальші успішні генетичні дослідження заїкання, які дадуть перспективу покращити наше розуміння та лікування цього розладу.
Посилання
Bailey-Wilson, J. E., & Wilson, A. F. (2011). Linkage analysis in the next-generation sequencing era. Human Heredity, 72(4), 228-236.
Barnes, T. D., Wozniak, D. F., Gutierrez, J., Han, T.-U., Drayna, D., & Holy, T. E. (2016). A mutation associated with stuttering alters mouse pup ultrasonic vocalizations. Current Biology, 26(8), 1009-1018. doi.org/10.1016/j.cub.2016.02.068.
Behjati, S., & Tarpey, P. S. (2013). What is next generation sequencing? Archives of disease in childhood: education and practice edition, 98(6), 236-238. doi:10.1136/archdischild-2013-304340.
Benito-Aragón, C., Gonzalez-Sarmiento, R., Liddell, Th., ..., & Sepulcre, J. (2020). Neurofilament-lysosomal genetic intersections in the cortical network of stuttering. Progress in Neurobiology, 184, art. 101718.
DSM-5. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 5th ed. Washington: American Psychiatric Association.
Frigerio-Domingues, C., & Drayna, D. (2017). Genetic contributions to stuttering: the current evidence. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 5(2), 95-102.
GeneCards. (2021). The human gene database. Retrieved from http://www.genecards.org/.
Gunasekaran, N. D., Jayasankaran, Ch., Margret, J. J., Krishnamoorthy, M., & Srisailapathy, C. R. S. (2021). Evaluation of recurrent GNPTAB, GNPTG, and NAGPA variants associated with stuttering. Advanced Genetics, 2(2), e10043.
ICD-10. (2004). The ICD-10 classification of mental and behavioural disorders: clinical descriptions and diagnostic guidelines. Geneva: World Health Organization.
Kraft, S. J. (2010). Genome-wide association study of persistent developmental stuttering. Urbana-Champaign: University of Illinois.
MalaCard. (2021). The Human Disease Database. Retrieved from http://www.malacards.org/.
NIDCD. (2016). National Institute on Deafness and Other Communication Disorders. Voice, speech, and language: Stuttering. Retrieved from https://www.nidcd.nih.gov/sites/default/files/Documents/health/voice/Stuttering.pdf.
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I. & Petrushov, A. V. (2020a). Henetyka intelektualnoi nedostatnosti [Genetics of intellectual disability]. Psykholohiia i osobystist [Psychology and personality], 1(17), 212-223. doi: 10.33989/2226-4078.2020.1.195251 [in Ukrainian].
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I. & Petrushov, A. V. (2020b). Henetyka rozladu zahalnoi tryvozhnosti [Genetics of generalized anxiety disorder]. Psykholohiia i osobystist [Psychology and personality], 2(18), 280-223. doi: 10.33989/2226-4078.2020.2.211928.
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I., & Petrushov, A. V. (2017). Henetyka rozladiv autystychnoho spektru [Genetics of autism spectrum disorders]. Svit medytsyny ta biolohii [World of Medicine and Biology], 1(59), 208-212 [in Ukrainian].
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I., & Petrushov, A. V. (2018b). Henetyka spetsyfichnoho rozladu navchannia [Genetics of Specific learning disorder]. Psykholohiia i osobystist [Psychology and personality], 2(14), 197-207. doi: 10.5281/zenodo.1342361[in Ukrainian].
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I., & Petrushov, A. V. (2018c). Henetyka bipoliarnogo rozladu [Genetics of bipolar disorder]. Svit medytsyny ta biolohii [Bulletin of problems biology and medicine], 4(2 (147)), 62-65. doi: 10.29254/2077-4214-2018-4-2-147-62-65 [in Ukrainian].
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I., & Petrushov, A. V. (2018a). Henetyka syndromu defitsytu uvahy z hiperaktyvnistiu [Genetics of attention-deficit/hyperactivity disorder]. Psykholohiia i osobystist [Psychology and personality], 1(13), 171-182. doi: 10.5281/zenodo. 1170324 [in Ukrainian].
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I., & Petrushov, A. V. (2019a). Shyzofreniia: poshuk henetychnykh faktoriv ryzyku [Schizophrenia: The search for genetic risk factors]. Psykholohiia i osobystist [Psychology and personality], 1(15), 241-252. doi: 10.5281/zenodo.2560068 [in Ukrainian].
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I., & Petrushov, A. V. (2019b). Mentalni ta henetychni chynnyky zhyttievoho uspichu osobystosti [Mental and genetic factors of personal life success]. Psykholohiia i osobystist [Psychology and personality], 2(16), 244-256. doi: 10.33989/2226-4078.2019.2.177359 [in Ukrainian].
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I., & Petrushov, A. V. (2019c). Henetyka velykoho depresyvnoho rozladu [Genetics of major depressive disorder]. Svit medytsyny ta biolohii [Bulletin of problems biology & medicine], 1(2 (149)), 40-45. doi: 10.29254/2077-4214-2019-1-2-149-40-45 [in Ukrainian].
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I., & Petrushov, A. V. (2021a). Henetyka obsesyvno-kompulsyvnoho rozladu [Genetics of obsessive-compulsive disorder]. Psykholohiia i osobystist [Psychology and personality], 1(19), 270-280. doi: 10.33989/2226-4078.2021.1.227328 [in Ukrainian].
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I., & Petrushov, A. V. (2021b). Henetyka fobichnykh rozladiv [Genetics of phobic disorders]. Psykholohiia i osobystist [Psychology and personality], 2(20), 245-256. doi: 10.33989/2226-4078.2021.2.239990 [in Ukrainian].
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I., & Petrushov, A. V. (2022a). Henetyka paranoidnoho rozladu osobystosti [Genetics of paranoid personality disorder].
Psykholohiia i osobystist [Psychology and personality], 1(21), 198-211. doi: 10.33989/2226-4078.2022.1.252067 [in Ukrainian].
Pomohaibo, V. M., Berezan, O. I., & Petrushov, A. V. (2022b). Henetyka epilepsii [The Genetics of epilepsy]. Psykholohiia i osobystist [Psychology and personality], 2(22), 255-266. doi: 10.33989/2226-4078.2022.2.265503 [in Ukrainian].
Sander, R. W., & Osborne, C. A. (2019). Stuttering: Understanding and Treating a Common Disability. American Family Physician, 100(9), 556-560.
Uffelmann, E., Huang, Q.Q., Munung, N. S., Vries, J., Okada, Y., Martin, A. R. ... Posthuma, D. (2021). Genome-wide association studies. Nature Reviews Methods Primers, 1, art. 59. doi.org/10.1038/s43586-021-00056-9.
